Все потому, что риски возникновения генетических патологий у ребенка есть всегда, особенно, когда у родителей имеются проблемы со здоровьем или в анамнезе есть наследственные заболевания. Только с помощью оценки генетических рисков можно понять, насколько сильно повлияет наследственность на зачатие и развитие плода.
Необходимо ли проводить генетические анализы во время планирования?
Далеко не всегда врач выписывает будущим родителям направление на генетические анализы. Как правило, назначенные исследования носят общий характер, и никак не связаны с генетическими патологиями.
Рекомендовать обратиться к генетику доктор может в следующих случаях:
- у будущих родителей есть генетические заболевания или пороки;
- у уже рожденных детей есть генетические заболевания или пороки;
- кровнородственный брак;
- женщина старше 35 лет и мужчина старше 38лет;
- наличие выкидышей или рождения мертвых детей;
- частые угрозы выкидыша; • прием запрещенных лекарств и препаратов во время беременности (первый триместр).
Генетический анализ не предоставляет стопроцентную гарантию, что ребенок родиться больным или здоровым. Он показывает лишь степень риска рождения ребенка с генетическими отклонениями. После сбора анамнеза генетик может назначить ДНК тесты, которые помогут рассчитать риск патологий у будущего ребенка
Основные методы проведения генетического анализа во время беременности
Клинико-генеалогический метод — представляет собой сбор данных о роде, их анализ, постановку диагноза и способы устранения причины (если она имеется). Назначается в общем порядке.
Цитогенетический метод — подробное изучение и проведения анализа хромосомного набора человека. Назначается в следующих случаях:
- при отсутствии менструации;
- частые выкидыши;
- рождение мертвых, недоношенных детей, смерть детей в раннем возрасте;
- родителям, у которых имеются патологии, в том числе, связанные с умственной отсталостью.
Методы подбирает врач, в зависимости от пациента.
Скрининг на носительство генетических заболеваний — ДНК тест, проводится одному из родителей, при наличии мутаций в генах, проводится и второму родителю для оценки риска. С помощью карьер скрининга можно спрогнозировать рождение детей с СМА, муковисцидозом, фенилкетонурией и тд.
Пренатальная диагностика и ее методы
Использование методов диагностики уже после наступления беременности позволяет определить риск уже у плода, однако стандартного скрининга первого триместра имеют точность всего 80%, это стоит учитывать при планировании беременности. Все методы можно поделить на два вида — инвазивные (хирургическое вмешательство) и неинвазивные.
Неинвазивные. УЗИ в 1 и 2 триместрах. Позволяют выявить определенные пороки, в зависимости от триместра проведения исследования. Самым благоприятным считается конец 2 триместра — точность результатов может достигать 80%. Расчеты проводят на основании показателей УЗИ и биохимических показателей крови, оценивают риск по синдрому Дауна, Эдвардса, Патау.
НИПТ — пренатальный ДНК тест, позволяющий определить самые серьезные генетические отклонения у будущего ребенка. Относится к скрининговому исследованию. Для проведения анализа у матери проводят забор крови. Исследование подразумевает анализ ДНК плода, которую выделяют из кровотока беременной. Анализ более информативный, чем обычный скрининг, его точность 99%. Определяет наличие 12 частых хромосомных синдромов и 100 моногенных заболеваний.
Инвазивные методы используют только при назначении врачом. Подразумевает взятие и исследование клеток плода в утробе матери. Назначают в крайне редких случаях, так как могут вызвать осложнения, вплоть до прерывания беременности.
Где сдать генетические анализы в Омске
Пройти генетическую диагностику можно в ДНК центре МедикалГеномикс. Лаборатория ежегодно, начиная с 2014 года, проходит международную оценку качества. В штате лаборатории есть не только лабораторные генетики, но и клинические. Позвоните в лабораторию по телефону горячей линии 8 800 301 17 51 и задайте все вопросы медицинскому сотруднику. Подробная информация о тесте НИПТ здесь.